displasia cleidocraneal

Dustin y Pitufona.

27 enero, 2017

Dustin de Stranger Things y Pitufona de Villa Despeinada. Y pensaréis, ¿cuál es la relación? Pues que son las dos únicas personas que conocemos con displasia cleidocraneal, aunque, obviamente hay más en el mundo. No demasiadas,  por eso es considerada una Enfermedad Rara. Más aún teniendo en cuenta que dentro de ese término se abarcan además ciertas variantes y grados.  En el caso de Pitufona, hablamos de un caso muy leve. No interferirá en su vida, ni desarrollo físico o intelectual más allá de tener la clavícula cortita o ser más bien pequeña de talla. Eso no nos librará de un control de su evolución, claro, de mano de un equipo médico estupendo que siempre nos ha tranquilizado desde el día siguiente a su nacimiento hasta que se ha ido confirmando el diagnóstico.

Como ya contamos en varios post anteriores, arrastrábamos angustia desde aquel horrible momento en que en una ecografía vieron que algo no iba del todo bien, medidas que no coinciden etc. A partir de ahí, se encienden las alarmas y pasas a ser un caso preferente. Como deseas en ese momento ser un número de expediente más, eso de lo que siempre nos quejamos, porque hubiese significado que eramos un embarazo más, sin nada a resaltar. Odias que te citen para ecografías y te tiemblan las piernas cada vez que recibes un informe. Amniocentesis estando de 7 meses, para descartar más cosas, la insoportable espera y el reposo absoluto. La incertidumbre, que te consume.

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Y así hasta que cumples, y por fin llega el momento de verla. Cuando la tuve en brazos por primera vez, tan parecida a su hermano al nacer (tanto que alguna vez la llamé por su nombre) supe que esta niña venía dispuesta a hacerle frente a todo, y que tendríamos que ser nosotros los que deberíamos hacernos fuertes. Así que al día siguiente, sin casi poder andar por la cesárea, me bajé con ella a rayos, ya que debían hacerle una serie de todo el cuerpo para comprobar. Era tan pequeña que costó un triunfo poderselas sacar. Luego la ecografía cerebral acompañada de papá, porque yo ya no podía más. Y los resultados, por fortuna buenos. Sin aún un diagnóstico claro, pero descartando problemas graves. Asegurando que nuestra pequeña tendría un desarrollo intelectual normal. Que funcionalmente todo tenía pinta de ir bien. Que nos darían el alta como en cualquier caso “normal” en cuanto yo estuviese recuperada. La inyección de positividad que nos inculcaron sus especialistas durante esas primeras horas fueron un bálsamo para toda la familia.

Cuando has pasado por el infierno de no saber a lo que te enfrentas, hasta un diagnóstico como éste te parece un motivo de celebración. Tenemos una hija sana. Una hija que va a correr, estudiar y reír como corresponde. Y por eso estamos contentos. Porque dentro de la lotería de lo genético hemos tenido mucha suerte. Porque te hace medir el verdadero valor de las cosas. Porque sales fortalecido como pareja y como familia.

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Dudaba mucho antes de escribir este post. Siempre cuesta poner por escrito a la vista de todos lo que se ha llevado rumiando durante meses por dentro.

¿Por qué ahora?

Porque ya, una vez pasado lo peor, puedo tomar la distancia para contarlo, para compartirlo por si algún p/madre llega hasta aquí tras una búsqueda desesperada en google tras una consulta con su médico.

Porque a mí me hubiese encantado encontrar algún testimonio que se saliese de las referencias de los anales médicos que aún así me he leído y repasado.

Porque personas como Gaten Matarazzo son las que ayudan a dar visibilidad y normalizar estos temas y queremos formar parte de ello.

Porque se necesitan fondos para investigar ésta y muchas más enfermedades genéticas de las que apenas se sabe nada.

Porque acercando a la gente a la realidad de este tipo de enfermedades se crea una conciencia colectiva y lo “raro” deja de serlo.

 

Pd: Pitufona, en su caso, si tiene dientes…y sabe como usarlos, ¡damos fe!

 

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31 Comentarios

  • Responder ruth2m 4 julio, 2017 al 1:45 pm

    leí este post hace ya tiempo, pero hoy te comento 😛
    GRAN POST y más importante, que bueno que no sea grave y pueda la peque hacer vida normal ….estos posts son geniales para dar a conocer enfermedades no tan conocidas, y poder dar respuesta a preguntas de futuras madres

    un besazo enoooorme y una niña PRECIOSISISIMA

  • Responder JM Ruiz Garrido 30 junio, 2017 al 8:38 pm

    Un OLE muy grande por escribir post como este, contando de verdad cómo son las cosas, y visibilizando las enfermedades como esta.
    Y muy contento de que vuestro caso sea leve y Pitufona una guerrera! 😉

  • Responder chibimundo 28 junio, 2017 al 9:44 pm

    No me puedo imaginar cómo lo pasasteis y me alegro tanto TANTISIMO de que una vez llegara el momento y tras las pruebas todo saliera bien 🙂

    Gracias por compartir tu experiencia, por ponerlo por escrito y darle visibilidad.

  • Responder Mami Rebelde 27 junio, 2017 al 6:40 pm

    Buf, quédate con que la peque está bien. Yo no tuve ningún problema pero me imagino cómo estaríais.. se me pone la piel de gallina y me recorre un escalofrío por la mitad de la espalda. No sé qué decir.
    Me alegro q des visibilidad a las enfermedades raras, xq muchos desconocemos y a todos nos puede tocar.

  • Responder Clara 27 junio, 2017 al 1:16 pm

    Buf, no sé ni que decirte, no quiero pensar como lo pasariáis durante el embarazo y las pruebas, ni cuando nació hasta que descartaron muchos problemas. Prefiero pensar en la alegría de niña que tenéis, en que esta sana y en que todo eso paso. Y darte las gracias por compartirlo, porque como tu dices ayudas a darle visibilidad y al miedo que tendran muchos padres que se encuentren en esa situación. Eres una valiente y tienes una familia admirable!

    • Responder lasonrisadespeinada 27 junio, 2017 al 1:19 pm

      Bueno, estos peques te hacen valientes, si son ellos los que lo sufren como vas a ser tú el que encima se queje? nos queda mucho camino pero ahí vamos

  • Responder Raquel de Cuando los sueños despiertan 27 junio, 2017 al 1:12 pm

    Entiendo por lo que pasaste, yo tuve un susto a los dos meses de nacer mi peque y esos 4 días de ingreso fueron horribles hasta que dieron con lo que le pasaba .Afortunadamente se corrigió “el problema” y fue un alivio. Me alegro que al final fueran buenas noticias. Por cierto el personaje de Dsutin es mi favorito en la serie.
    Un abrazo grande

    • Responder lasonrisadespeinada 27 junio, 2017 al 1:18 pm

      Lo nuestro no tiene “cura” pero bueno, iremos poco a poco luchando con lo que nos encontremos, gracias por pasarte

  • Responder Vero de La Opinión de Mamá 26 junio, 2017 al 12:07 pm

    Las enfernedades raras hay que darlas a conocer, porque sino, se quedan en el olvido… Sólo los que tenemos una, sabemos lo que es que nadie las entienda, ni las investiguen, etc, etc..
    Me alegra que sea leve.

    Besotes

    • Responder lasonrisadespeinada 26 junio, 2017 al 12:14 pm

      Si, no queda otra que los testimonios de los que tenemos que convivir con ellas para que se conozcan y ojala un día se invierta más en ellas

  • Responder Annabel V 26 junio, 2017 al 11:05 am

    Que angustia tuvisteis que pasar durante el embarazo, yo tuve un susto en la semana 20 y hasta que no me dijeron que todo iba bien fue terrible la de vueltas.. ufff.. Un abrazo gigante!!!

    • Responder lasonrisadespeinada 26 junio, 2017 al 11:06 am

      la verdad es que fue bastante horroroso, no te voy a mentir pero al final todas las experiencias sirven, un besote guapa,que poquito te queda <3

  • Responder Mapa de las enfermedades raras | La Sonrisa Despeinada 18 mayo, 2017 al 11:33 am

    […] que Pitufona fue diagnosticada de Displasia Cleidocraneal, una de nuestras búsquedas recurrentes en la red es todo tipo de información relativa a la […]

  • Responder Carnaval de posts #Hazlasvisibles – Madresfera 28 abril, 2017 al 8:28 pm

    […] Dustin y pitufona: displasia cleidocraneal […]

  • Responder La Culpa | La Sonrisa Despeinada 31 marzo, 2017 al 10:48 am

    […] además, tiene una Enfermedad Rara. Olvídate de la piedra, porque desde el primer momento del diagnóstico vas a sentirte […]

  • Responder Prados Caja 28 febrero, 2017 al 9:24 am

    Ainssssss, si yo no había leído este post!!! Me ha encantado que nos cuentes tu experiencia. Sé lo angustioso que es cuando alguien da la alerta de que algo no va bien, y también el alivio que se siente cuando la cosa se queda en algo leve. Gracias por contarnos tu historia.

    • Responder lasonrisadespeinada 28 febrero, 2017 al 9:28 am

      Gracias a ti por pasarte 🙂

  • Responder Mis chic@s y yo 23 febrero, 2017 al 1:58 pm

    Lo mejor para que dejen de ser raras es darles visibilidad!!Besos

    • Responder lasonrisadespeinada 23 febrero, 2017 al 2:07 pm

      gracias por pasarte guapa

  • Responder 30 y... y mamá 23 febrero, 2017 al 12:50 pm

    Dustin el de la serie??? No lo sabía!!! Estoy contenta porque el grado de Pitufona es leve y le permitirá hacer una vida normal, dentro de lo malo, eso es buena noticia. Obviamente sería mejor no tenerlo, pero a pesar de ello tendrá una vida plena en todos los sentidos, me alegro por ello.
    Las enfermedades raras tienen eso, al ser tan pocos los que más padecen, tienen poca visibilidad pero detrás de cada una de ellas hay una vida, una familia y me parece maravilloso que se difunda y se mueva.
    Mucho ánimo y mil besos linda!!

    • Responder lasonrisadespeinada 23 febrero, 2017 al 1:22 pm

      Gracias guapa, eso es, hay que darlas a conocer para que sean menos “raras”

  • Responder Pequeños Accidentes (Lola Redondo) 13 febrero, 2017 al 9:53 pm

    Gracias a tu post hemos conocido más aún a este personaje de la serie, tomándole más cariño. Dustin nos parecía entrañable pero ahora los adoramos.
    Nos alegramos que pitufina siga bién. Los que de pequeños hemos tenido que luchar por salir adelante, solemos ser personas fuerte que vemos la vida con otros ojos y la valoramos mucho más.
    Un beso para la mamá y la pitufina!!

    • Responder lasonrisadespeinada 14 febrero, 2017 al 8:21 am

      Gracias reina, es una luchadora y viene pisando muy fuerte, como tú!! un abrazo muy grande

  • Responder soniasol 27 enero, 2017 al 10:34 pm

    un post genial sonia. pitufona tiene mucha suerte de teneros como papis! sois una family genial. Y fuiste una super valiente. Muchos besos

  • Responder Carmen 27 enero, 2017 al 2:19 pm

    Qué bonito post Sonia!! Pitufona es una campeona y sus papis súper valientes y yo creo que has hecho fenomenal contando y compartiendo todo.
    Un abrazo fuerte.
    PD: Tengo ganas de comida hindú

  • Responder Núria, The Viking's Mama 27 enero, 2017 al 1:36 pm

    ¡Bravo por este post! y por animarte a escribirlo. Con peques y papis así, el mundo tiene que ir a mejor sí o ´sí.
    Mi ceguera tampoco es nada frecuente y me hubiera encantado también googlearla y encontrar mucha más info de la que encuentro.
    Besotes familia y uno de especial para Pitufona 🙂 que siga dándole caña a esos dientecitos! XD

    • Responder lasonrisadespeinada 27 enero, 2017 al 1:38 pm

      Ejemplos como tú son los que tienen que movernos a hacer una sociedad en la que tengamos cabida todos, seamos como seamos, un besote guapa

  • Responder Criando 24/7 @criando_247 27 enero, 2017 al 12:57 pm

    Visibilizar y naturalizar es el camino más acertado (y posible, como madres y padres) que tenemos para que nuestros peques diversos vivan en una sociedad más tolerante, respetuosa e inclusiva.
    Gracias por compartir con nosotros vuestra historia. Seguro que alguien que venga detrás vuestro se sentirá aliviado al googlear displasia cleidocraneal y encontrarte.

    Un abrazo!

    • Responder lasonrisadespeinada 27 enero, 2017 al 1:02 pm

      Esa es la idea verdad? vamos a dejar de esconder estos temas como si fuesen causas de vergüenza, construyamos una sociedad para tod@s

  • Responder El Baúl de Lucas 27 enero, 2017 al 11:59 am

    Muy bonito post Sonia. Has hecho bien, hay que contar las cosas para que todos podamos conocer y lo que se llama raro, como tú bien dices, deje de serlo.
    Por cierto, tengo tres cesáreas y no quiero ni pensar lo que tuviste que pasar para llegar a Rayos al día siguiente de la tuya.

    Un beso fuerte!

    • Responder lasonrisadespeinada 27 enero, 2017 al 1:01 pm

      imagina, más la carga de hormonas…pero bueno, todo pasa.

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